Validação de conteúdo e análise da adesão ao uso da cartilha "Orientações para a Manutenção da Qualidade de Vida ­ Espinha Bífida" em crianças e adolescentes deambuladores e não deambuladores com espinha bífida / Content validit and analysis of adherence to the use of the booklet "Orientações para a Manutenção da Qualidade de Vida ­ Espinha Bífida" in ambulator and non-ambulator children and adolescents with spina bifida

Objetivo: A partir da produção de uma cartilha de exercícios domiciliares "Orientações para a Manutenção da Qualidade de Vida Espinha Bífida", objetivou-se validar o conteúdo, realizar a avaliação do material (cartilha) pelos cuidadores, e analisar a adesão ao uso da cartilha. Métodos: Para validação do conteúdo, 8 juízes especialistas avaliaram a cartilha por meio de um questionário adaptado e foi estabelecido o índice de validade de conteúdo (IVC) para cada aspecto abordado. Na avaliação do material realizada pelos cuidadores e na análise da adesão ao uso da cartilha, participaram 10 crianças e adolescentes com espinha bífida e seus cuidadores. O pesquisador leu a cartilha e treinou os exercícios na presença do paciente e de seu cuidador, indicando como deveriam ser realizados em domicílio. Após a entrega foi marcado um retorno presencial, em 15 dias, para que os cuidadores pudessem relatar sobre a avaliação do material assim como, descrever sobre a adesão desses participantes ao uso da cartilha. Por fim, foi agendado um segundo encontro - follow-up ­ para analisar a adesão em longo prazo. Resultados: Dos 27 aspectos abordados na validação do conteúdo, 24 destes receberam pontuação acima do índice aceitável (IVC = 1,00). A maior parte dos cuidadores responderam "concordo" ou "concordo totalmente" para todos os itens analisados referente à avaliação do material. Em curto prazo foi observada uma taxa de adesão de 25% dos participantes e em longo prazo de 12,5%. Conclusão: A cartilha "Orientações para a Manutenção da Qualidade de Vida ­ Espinha Bífida" por apresentar clareza dos itens apresentados, facilidade de leitura e adequada compreensão, segundo a avaliação dos juízes especialistas e dos cuidadores, mostrou ser um ótimo recurso para incrementar o tratamento fisioterapêutico de criança e adolescentes com espinha bífida, porém evidenciou uma moderada/baixa adesão por parte dos participantes. [au]

Objective: From the production of a booklet of home exercises "Orientações para a Manutenção da Qualidade de Vida ­ Espinha Bífida", the aim was to validate the content, carry out the evaluation of the material (booklet) by caregivers, and analyze the adherence to the use of the booklet. Methods: For content validation, 8 expert judges evaluated the booklet through an adapted questionnaire, and the content validity index (CVI) was established for each aspect addressed. In the evaluation of the material carried out by the caregivers and in the analysis of adherence to the use of the booklet, 10 children and adolescents with spina bifida participated in this study. The booklet was read with the patients and their caregivers,who were trained to perform the exercises that are in the booklet at home. After delivery, a face-to-face return was scheduled, in 15 days, so that caregivers could report on the evaluation of the material as well as describe the adherence of these participants to the use of the booklet. Finally, a second meeting was scheduled - follow-up - to analyze long-term adherence. Results: Of the 27 aspects addressed in the content validation, 24 of these received scores above the acceptable index (CVI = 1.00). Most caregivers answered "agree" or "strongly agree" to all items analyzed regarding the evaluation of the booklet. In the short term, there was an adherence rate of 25% of the participants, and in the long term, 12.5%. Conclusion: The booklet "Orientações para a Manutenção da Qualidade de Vida ­ Espinha Bífida" proved to be a great resource to increase the physical therapy treatment of children and adolescents with spina bifida, according to the evaluation of expert judges and caregivers, for presenting adequate content, language and appearance, but showed moderate/low adherence by the participants. [au]

Técnica com retalho muscular duplo e fasciocutâneo na correção de úlceras isquiáticas por pressão / Technique with double muscle and fasciocutaneous flap in the correction of sciatic pressure ulcers

Úlceras por pressão são lesões ocasionadas na pele e tecidos subjacentes devido à força de pressão local, geralmente em pontos de proeminências ósseas. Cita-se aqui o caso de uma paciente acamada devido à lesão medular por mielomeningocele que evoluiu com úlcera em região isquiática à direita, tratada com técnica de retalhos muscular e fasciocutâneo de face posterior da coxa. Por ser lesão rotineiramente encontrada nesses pacientes portadores de limitações funcionais, é fundamental a realização de tratamentos adequados que visem a melhora clínica do paciente e minimizar índice de recidivas. Além disso, é de suma importância a implementação de novas técnicas cirúrgicas, haja vista a enorme variedade de lesões por pressão

Pressure ulcers are injuries to the skin and underlying tissues due to local pressure force, usually at points of bony prominence. We mention here the case of a bedridden patient due to a spinal cord injury caused by myelomeningocele that evolved with an ulcer in the right sciatic region, treated with the muscle flap and fasciocutaneous flap technique of the posterior thigh. As it is a lesion routinely found in these patients with functional limitations, it is essential to carry out appropriate treatments aimed at improving the patients clinical condition and minimizing the rate of recurrences. In addition, the implementation of new surgical techniques is of utmost importance, given the enormous variety of pressure injuries

Sexuality of Female Spina Bifida Patients: Predictors of a Satisfactory Sexual Function / Sexualidade feminina em pacientes com espinha bífida: preditores de uma função sexual satisfatória

Abstract Objective To assess the sexual function of women with spina bifida (SB), and to verify the factors that influence their sexual function. Methods A cross-sectional study in which a validated female-specific questionnaire was applied to 140 SB female patients from four different cities (Porto Alegre, Brazil; and Barcelona, Madrid, and Málaga, Spain) between 2019 and 2020. The questionnaires collected data on the clinical characteristics of SB, and female sexual function was assessed using the 6-item version of the Female Sexual Function Index (FSFI-6) validated to Portuguese and Spanish. Results Half of the patients had had sexual activity at least once in the life, but most (57.1%) did not use any contraception method. Sexual dysfunction was present in most (84.3%) patients, and all sexual function domains were impaired compared those of non-neurogenic women. The presence of urinary and fecal incontinence significantly affected the quality of their sexual activity based on the FSFI-6. Conclusion The specific clinical aspects of the SB patients, such as urinary and fecal incontinence, should be properly addressed by their doctors, since they are associated with reduced sexual activity and lower FSFI-6 scores in the overall or specific domains. There is also a need to improve gynecological care among sexually-active SB patients, since most do not use any contraceptive methods and are at risk of inadvertent pregnancy.

Resumo Objetivo Analisar a função sexual de pacientes do sexo feminino com espinha bífida (EB), e avaliar quais fatores influenciam na função sexual. Métodos Uma pesquisa transversal em que um questionário validado para mulheres foi aplicado em 140 pacientes com EB de quatro cidades diferentes (Porto Alegre, Brasil; e Barcelona, Madri e Málaga, Espanha) entre 2019 e 2020. Os questionários coletaram dados sobre características clínicas da espinha bífida, e a função sexual feminina foi avaliada com a versão de seis itens do Índice de Funcionamento Sexual Feminino (IFSF-6) nas versões validadas para português e espanhol. Resultados Metade das pacientes havia praticado atividade sexual pelo menos uma vez na vida, mas a maioria (57.1%) não utilizava nenhum método contraceptivo. A disfunção sexual estava presente na maioria das pacientes (84.3%), sendo todos os domínios de função sexual prejudicados em comparação com os de mulheres não neurogênicas. A presença de incontinência urinária e fecal afetou significativamente a qualidade da atividade sexual das pacientes. Conclusão Aspectos clínicos específicos da EB, como incontinência urinária e fecal, devem ser adequadamente abordados pelos médicos assistentes, visto que estão associados à redução na atividade sexual e piores resultados no IFSF-6. Também é necessário melhorar o atendimento ginecológico das pacientes sexualmente ativas, uma vez que a maioria não utiliza métodos contraceptivos e corre o risco de gravidez inadvertida.

Translation and validation of the brazilian version of the quality of life assessment in spina bifida questionnaire for children and teenagers / Tradução e validação da versão brasileira do questionário quality of life assessment in spina bifida para crianças e adolescentes

ABSTRACT Objective: To assess the reliability and validity of the Quality of Life Assessment in Spina Bifida (QUALAS), children and teenager's versions (QUALAS C and T, respectively). This is the first self-applicable quality of life assessment tool for patients under 13 years of age, which also addresses the issue of urinary and fecal incontinence. Methods: Two urologists performed the translation of both QUALAS versions. A commission produced a consensus version (Version 2), which was applied as a pilot study to define Version 3. It was then backtranslated into English and compared with the original version for equivalence of concepts. Internal consistency with Cronbach's alpha and the intraclass correlation coefficient (ICC) reproducibility was analyzed after two assessments with an interval from two to four weeks. Convergent and divergent validities between the QUALAS and a generic health-related quality of life questionnaire, the KIDSCREEN-27, were studied through Pearson's correlation. Results: The reliability analysis showed good internal consistency for QUALAS-C (α=0.73) and QUALAS-T (α=0.79) and good reproducibility in both questionnaires (QUALAS-C - ICC=0.86; QUALAS-T - ICC=0.92). For QUALAS-C convergent validity, there was a low correlation between its items (r=0.35). In addition, a low correlation was also found in the divergent validity analysis, when compared to the KIDSCREEN-27 (r≤0.33). Convergent and divergent validities of the QUALAS-T questionnaire had similar results: r=0.46 and r≤0.49, respectively. Conclusions: After the adaptation and validation process, QUALAS-C and QUALAS-T questionnaires showed to be reliable and valid instruments for measuring the health-related quality of life of children and teenagers with spina bifida aged 8 years or older.

RESUMO Objetivo: Avaliar a confiabilidade e a validade do questionário QUALAS (Quality of Life Assessment in Spina Bifida) nas versões para crianças e adolescentes (QUALAS-C e QUALAS-T, respectivamente). Este é o primeiro instrumento autoaplicável de avaliação da qualidade de vida para pacientes menores de 13 anos e que também aborda a questão das incontinências urinária e fecal. Métodos: Dois urologistas realizaram a tradução das duas versões do QUALAS. Uma comissão produziu uma versão de consenso (Versão 2), a qual foi aplicada no estudo piloto para definir a Versão 3. Esta foi retrotraduzida para o inglês e comparada à versão original para equivalência de conceitos. Para verificar a confiabilidade, analisou-se a consistência interna com o alfa de Cronbach e a reprodutibilidade com o coeficiente de correlação intraclasse (CCI) após duas aplicações do questionário em intervalo de duas a quatro semanas. As validades convergente e divergente foram estudadas por meio da correlação de Pearson entre o QUALAS e um questionário genérico de qualidade de vida relacionada à saúde, o KIDSCREEN-27. Resultados: A análise de confiabilidade revelou que ambos os questionários apresentaram boa consistência interna (QUALAS-C - α=0,73; QUALAS-T - α=0,79) e boa reprodutibilidade (QUALAS-C - CCI=0,86; QUALAS-T - CCI=0,92). Na análise da validade convergente do QUALAS-C, observou-se baixa correlação entre os itens (r=0,35). Além disso, a análise da validade divergente também demonstrou baixa correlação quando comparada ao KIDSCREEN-27 (r≤0,33). As validades convergente e divergente do questionário QUALAS-T tiveram resultados semelhantes: r=0,46 e r≤0,49, respectivamente. Conclusões: Após o processo de adaptação e validação, pode-se afirmar que os questionários QUALAS-C e QUALAS-T são instrumentos confiáveis e válidos para a mensuração da qualidade de vida relacionada à saúde de crianças e adolescentes com espinha bífida a partir dos 8 anos de idade.

Recursos fisioterapêuticos nas disfunções miccionais em injúrias espinhais congênitas / Physiotherapeutic resources in voiding dysfunctions in congenital spinal injuries

Malformações congênitas são alterações morfológicas com origem no desenvolvimento embrionário e podem ser devido a causas genéticas, ambientais ou ambas. Em indivíduos que sofrem de injúrias espinhais congênitas, a bexiga neurogênica (BN) é um dos acometimentos com maior impacto na vida diária e o principal objetivo urológico é melhorar o manejo urinário e a continência social, para diminuir altas pressões vesicais e prevenir danos renais. Esta condição reflete diversas repercussões, como a diminuição na qualidade de vida, progressão para procedimentos invasivos, lesão renal e ao óbito. Objetivo: Revisar sistematicamente os estudos publicados nos últimos 10 anos a respeito da atuação da fisioterapia na incontinência urinária (IU) nas injúrias espinhais congênitas. Métodos: Revisão sistemática de literatura realizada através de busca, entre os anos de 2009 a 2019, nas bases de dados eletrônicas PubMed, Bireme e PEDro. Resultados: Não houve grande conformidade em relação às técnicas utilizadas, mas sim em relação aos desfechos analisados, sendo verificado estudos sobre IU na espinha bífida. Conclusão: A fisioterapia mostrou-se benéfica para os casos de IU nas injúrias espinhais congênitas, melhorando os parâmetros urodinâmicos e o desfecho no diário miccional. (AU)

Congenital malformations are morphological changes originating from embryonic development and can be due to genetic, environmental or both. In individuals suffering from congenital spinal injuries, the neurogenic bladder (BN) is one of the disorders with the greatest impact on daily life and the main urological objective is to improve urinary management and social continence, to decrease high bladder pressures and prevent kidney damage. This condition reflects several repercussions, such as a decrease in quality of life, progression to invasive procedures, kidney injury and death. Objective: To systematically review the studies published in the last 10 years regarding the role of physical therapy in urinary incontinence (UI) in congenital spinal injuries. Methods: Systematic literature, between the years 2009 to 2019, in the electronic databases Pubmed, Bireme and PEDro. Results: There was no great conformity in relation to the techniques used, but in relation to the analyzed outcomes, with studies on UI in spina bifida being verified. Conclusion: Physical therapy proved to be beneficial for cases of UI in congenital spinal injuries, improving urodynamic parameters and the outcome in the voiding diary. (AU)

IgE, IgG4 e IgA específicas na alergia ao látex / Specific IgE, IgG4, and IgA in latex allergy

Objetivo: A alergia ao látex é considerada um problema mundial de saúde por estar associada a reações potencialmente fatais. O objetivo principal deste estudo é identificar fatores clínico-laboratoriais associados à sensibilização e alergia ao látex, avaliando as concentrações de IgE, IgG4 e IgA específicas nestas condições. Métodos: Estudo observacional transversal em uma coorte de 400 crianças e adolescentes com defeito do fechamento do tubo neural. Os pacientes realizaram entrevista clínica e foram submetidos a coleta de sangue periférico para a detecção dos níveis séricos de IgE, IgG4 e IgA específicas para látex. As prevalências de sensibilização e alergia ao látex foram calculadas e as variáveis clínico-laboratoriais coletadas foram analisadas. Resultados: A prevalência de sensibilização e de alergia ao látex em pacientes com defeito de fechamento do tubo neural foi de 33,2% e 12,2%, respectivamente. As manifestações clínicas de alergia ao látex mais frequentes foram as cutâneas (79,6%), mas anafilaxia foi observada em 4,75% dos pacientes. Os fatores clínico-cirúrgicos associados à alergia ao látex foram identificados e um escore de sintomas para rastrear os pacientes foi desenvolvido. A concentração de IgE sérica específica para látex ≥ 0,77 kUA/L tem boa acurácia para diferenciar os pacientes sensibilizados assintomáticos dos alérgicos. As dosagens de IgE sérica específica para alérgenos recombinantes também apresentaram boa acurácia no diagnóstico da alergia. Conclusões: Maior concentração de IgE específica para látex e Hevb5, menor concentração de IgG4 específica para látex e escore de sintomas ≥ 40% estiveram associados com alergia ao látex.

Objective: Latex allergy is considered a global health problem because it is associated with life-threatening reactions. The main objective of this study was to identify clinical and laboratory factors associated with sensitization and allergy to latex, assessing the concentrations of latex-specific IgE, IgG4, and IgA. Methods: This was an observational study of a cohort of 400 children and adolescents with neural tube closure defect. Patients underwent a clinical interview and had their blood drawn for the measurement of serum levels of latex-specific IgE, IgG4, and IgA. The prevalence rates of sensitization and allergy to latex were calculated, and clinical and laboratory variables were analyzed. Results: The prevalence rates of sensitization and allergy to latex in patients with neural tube closure defects were 33.2 and 12.2%, respectively. Cutaneous manifestations of latex allergy were the most common ones (79.6%), but anaphylaxis was observed in 4.75% of the patients. Clinical and surgical factors associated with latex allergy were identified, and a symptom scoring system was developed as a screening tool. A latex-specific IgE concentration ≥ 0.77 kUA/L showed good accuracy to differentiate between asymptomatic sensitization and allergy. The measurement of specific IgE to recombinant allergens also showed good accuracy in the diagnosis of allergy. Conclusions: Higher concentrations of latex-specific IgE and Hevb5, lower concentrations of latex-specific IgG4, and a symptom score ≥ 40% were associated with latex allergy.

Mielomeningocele rota em região lombar de recém nato: relato de um caso / Myelomeningocele in the lumbar region of a newborn: case report

Introdução:Mielomeningocele (MMC) é uma má formação congênita do sistema nervoso central decorrente de defeitos de fechamento do tubo neural nas primeiras semanas de gestação. Resulta numa abertura vertebral, musculofascial, cutânea e dural com protrusão e exposição da medula espinhal. Descrição do caso: Recém-nascido masculino, nascido via parto cesárea por malformação fetal. Presença de MMC rota em região lombar, com culturas negativas. Encaminhado à UTI neonatal. Submetido à correção de MMC rota. Orientado antibioticoterapia e posição Trendelemburg. Evolução sem intercorrências. Seguimento com neurocirurgia pediátrica e monitorização. Discussão: MMC ocorre quando meninges e medula espinhal herniam através do defeito ósseo produzido pela não fusão dos arcos vertebrais. Tratamento cirúrgico precoce é importante para correção da malformação, prevenção de infecções e diminuição de déficits neurológicos. Conclusão: Assistência precoce é importante para diminuir a incidência de sequelas, bem como adoção de medidas preventivas antes da concepção e na gestação

Introduction: Myelomeningocele (MMC) is a congenital malformation of the central nervous system arising from neural tube defects in the first weeks of gestation. It results in a vertebral, musculofascial, cutaneous and dural opening with protrusion and exposure of the spinal cord. Case report: Male newborn, born via cesarean because fetal malformation. Presence of MMC in the lumbar region, with negative cultures. Referred to neonatal ICU. Submitted to the MMC correction. Oriented antibiotic therapy and Trendelemburgposition. Evolution without intercurrences. Follow up with pediatric neurosurgery and monitoring. Discussion: MMC occurs when meninges and spinal cord herniated through the bone defect produced by non-fusion of the vertebral arches. Early surgical treatment is important for correcting malformation, preventing infections and reducing neurological deficits. Conclusion: Early care is important to decrease the incidence of sequelae, as well as adoption of preventive measures before the conception and in gestation

First Case Report of an Infant with Aplasia Cutis Congenita of Scalp and Myelomeningocele / Primeiro relato de caso de aplasia cutis congenita e mielomeningocele

Aplasia cutis congenita of scalp (ACCS) is a rare developmental anomaly. It has presented in children who have many concomitant anomalies. Large, deep defects can complicate by repeat local and systemic sepsis and life-threatening hemorrhage. In this paper, we describe, to the best of our knowledge, the first case of a newborn boy with ACCS and myelomeningocele whose evolution with hydrocephalus has brought us a serious paradigm of using a shunt in the presence of tissue expanders. The treatment of hydrocephalus with third ventriculostomy associated with good aesthetic final result show an alternative to the use of shunt in this scenario, even in infants of young age. We review here therapeutic strategies and challenges with this disease.

A aplasia cútis congênita do couro cabeludo (ACC) é uma rara anomalia do desenvol- vimento. Tem sido observada em pacientes com outras deformidades associadas. Formas extensas e profundas podem evoluir com septicemia e hemorragia grave. Neste trabalho descrevemos um caso inédito de neonato do sexo masculino com ACC e espinha bífida na qual a evolução com hidrocefalia nos trouxe um dilema em usar shunt na presença de expansores teciduais. O tratamento com terceiroventriculostomia endoscópica associado a um bom resultado estético revela uma alternativa ao uso de derivações neste cenário, mesmo em lactentes. Revisamos aqui as opções terapêuticas e desafios encontrados nesta patologia.

Comparison of Two- and Three-dimensional Ultrasonography in the Evaluation of Lesion Level in Fetuses with Spina Bifida / Comparação entre a ultrassonografia bidimensional e a ultrassonografia tridimensional na avaliação do nível da lesão nos fetos com espinha bífida

Purpose To evaluate the precision of both two- and three-dimensional ultrasonography in determining vertebral lesion level (the first open vertebra) in patients with spina bifida. Methods This was a prospective longitudinal study comprising of fetuses with open spina bifida who were treated in the fetal medicine division of the department of obstetrics of Hospital das Clínicas of the Universidade de São Paulo between 2004 and 2013. Vertebral lesion level was established by using both two- and three-dimensional ultrasonography in 50 fetuses (two examiners in each method). The lesion level in the neonatal period was established by radiological assessment of the spine. All pregnancies were followed in our hospital prenatally, and delivery was scheduled to allow immediate postnatal surgical correction. Results Two-dimensional sonography precisely estimated the spina bifida level in 53% of the cases. The estimate error was within one vertebra in 80% of the cases, in up to two vertebrae in 89%, and in up to three vertebrae in 100%, showing a good interobserver agreement. Three-dimensional ultrasonography precisely estimated the lesion level in 50% of the cases. The estimate error was within one vertebra in 82% of the cases, in up to two vertebrae in 90%, and in up to three vertebrae in 100%, also showing good interobserver agreement. Whenever an estimate error was observed, both two- and three-dimensional ultrasonography scans tended to underestimate the true lesion level (55.3% and 62% of the cases, respectively). Conclusions No relevant difference in diagnostic performance was observed between the two- and three-dimensional ultrasonography. The use of three-dimensional ultrasonography showed no additional benefit in diagnosing the lesion level in the fetuses with spina bifida. Errors in both methods showed a tendency to underestimate lesion level.

Objetivo Avaliar a precisão da ultrassonografia bidimensional e tridimensional para a determinação do nível da lesão vertebral em casos de fetos portadores de espinha bífida. Métodos Estudo prospectivo longitudinal, compreendendo fetos portadores de espinha bífida assistidos no setor de medicina fetal de hospital de ensino do Sudeste do Brasil, entre os anos de 2004 e 2013. Foram incluídos 50 fetos portadores de espinha bífida pela ultrassonografia bidimensional e tridimensional (dois examinadores em cadamétodo) comrelação ao nível da lesão. O nível exato da lesão foi verificado usando radiografia após o nascimento. Resultados A ultrassonografia bidimensional estimou corretamente o nível de espinha bífida em 53,0% dos casos. Em 80,0% dos casos a estimativa ocorreu com erro de uma vértebra; 89,0% em até duas vértebras e de 100,0% em até três vértebras. A ultrassonografia tridimensional estimou corretamente o nível de espinha bífida em 50,0% dos casos. Em 82,0% dos casos, a estimativa ocorreu com erro de uma vértebra; 90,0% em até duas vértebras e de 100,0% em até três vértebras. Nos casos em que houve erro na estimativa do nível da lesão, tanto na avaliação bidimensional quanto na tridimensional, observou-se tendência a subestimar o nível da lesão vertebral (55,3% na avaliação bidimensional e 62,0% na tridimensional), ou seja, colocando o nível ultrassonográfico mais baixo que o observado no pós-natal. Conclusões Não houve diferenças relevantes entre o desempenho diagnóstico da ultrassonografia bidimensional e tridimensional para determinação do nível da lesão vertebral nos casos de fetos portadores de espinha bífida. Tendência a subestimação do nível de lesão nos casos em que houve erro tanto na ultrassonografia bidimensional quanto na tridimensional.

Age of independent sitting posture acquisition of children with myelomeningocele / Idade para aquisição da postura sentada em crianças com mielomeningocele

OBJECTIVE: To study the acquisition of independent sitting posture in patients with high lumbar and thoracic myelomeningocele (MMC). METHOD: Cross-sectional study in children aged between 6 months and 4 years with MMC. A research was done in medical records and report cards from children being followed in the physical therapy sector at Fernandes Figueira Institute (IFF), Rio de Janeiro, RJ, Brazil. RESULTS: The sample comprised 16 children with MMC, 9 (56%) female and 7 (43%) male, 13 (81.2%) children with high lumbar level, and 3 (18.8%) with thoracic level. In relation to independent sitting posture, 13 (81.2%) achieved this OBJECTIVE. The average time to reach this posture was 16 months (9-31). The average time of physiothe-rapeutic following was 3 months (1-8). Among the 13 children who sat, 2 (15.4%) were thoracic and 11 (84.6%) high lumbar level cases. Most (15 - 93.8%) performed regular physical therapy. The average age to start treatment was 3 months (1-8). CONCLUSION: It was observed that the largest part of the sample acquired independent sitting posture, including the thoracic level cases that reached this goal in a younger age than the found in the literature. The results can be con-sidered positive, reinforcing the early physiotherapeutic intervention for the acquisition of motor development, promotion of functionality, and improvement of quality of life of children with MMC.

OBJETIVO: Estudar a aquisição da postura sentada independente em pacientes com mielomeningocele (MMC) nos segmentos torácicos e lombares altos. MÉTODO: Estudo transversal em crianças com ida-de entre 6 meses e 4 anos diagnosticadas com MMC. A pesquisa foi realizada em prontuários de crianças acompanhadas no setor de fisioterapia do Instituto Fernandes Figueira (IFF), Rio de Janeiro, RJ, Brasil. RESULTADOS: A amostra foi composta por 16 crianças com MMC, 9 (56%) do sexo feminino e 7 (43%) do sexo masculino, sendo 13 (81,2%) com nível lombar alto e 3 (18,8%) com nível torácico. Em relação à postura sentada independente, 13 (81,2%) alcançaram esse objetivo. A média para chegar a essa postura foi de 16 meses (9-31). O tempo médio de acompanhamento fisioterápico foi de três meses (1-8 meses). Entre as 13 crianças que sentaram, 2 (15,4%) tinham nível torácico e 11 (84,6%), nível lombar alto. A maior parte da amostra (15 - 93,8%) realizou fisioterapia regular. A idade média para iniciar a fisioterapia foi de 3 meses (1-8). CONCLUSÃO: A maior parte da amostra adquiriu postura sentada independente, incluindo o nível torácico, que atingiu esse objetivo com a idade menor do que a encontrada na literatura. Os resultados podem ser considerados positivos, reforçando a intervenção fisioterápica precoce para aquisição do desenvolvimento motor, promoção de funcionalidade e melhora da qualidade de vida de crianças com MMC.

Malformações do sistema nervoso central e a presença da mutação C677T-MTHFR no sangue fetal / Central nervous system malformations and the presence of the MTHFR-C677T mutation in fetal blood

OBJETIVO: Avaliar a associação entre as malformações do sistema nervoso central (SNC) e a mutação C677T-MTHFR no sangue fetal. MÉTODOS: Foi realizado um estudo caso-controle que comparou a presença da mutação C677T-MTHFR entre 78 fetos com malformações de SNC e 100 fetos morfologicamente normais. O DNA genômico foi extraído e purificado do sangue fetal utilizando o Wizard® Genomic DNA Purification Kit (Promega Corp., Madison, WI, USA), de acordo com o protocolo do fabricante. A reação em cadeia da polimerase (PCR, na sigla em inglês) foi realizada para a detecção da mutação C677T-MTHFR termolábil. A análise estatística descritiva foi realizada usando o teste exato de Fisher e o γ² e o teste de Wilcoxon foi utilizado para a análise univariada. Uma análise de regressão logística foi realizada para identificar as variáveis preditoras de malformações do SNC fetal. RESULTADOS: Os casos e controles foram similares quanto às características maternas, incluindo idade e paridade. A mutação C677T-MTHFR foi detectada em 20 casos (25,6%) e em 6 controles na forma heterozigota (OR 10,3; IC95% 3,3-32,2) e em 6 casos (7,7%) e em 1 controle na forma homozigota (OR 12,3; IC95% 1,3-111,1), e essas diferenças foram estatisticamente significativas. CONCLUSÃO: A presença da mutação C677T-MTHFR no sangue fetal foi consistente com maior risco de malformações de SNC, tanto na forma heterozigota quando homozigota.

PURPOSE: To evaluate the association between central nervous system (CNS) malformations and the C677T-MTHFR mutation in fetal blood. METHODS: A case-control study was conducted to compare the MTHFR-C677T mutation detected in 78 fetuses with CNS malformations and with 100 morphologically normal fetuses. Genomic DNA was extracted and purified from fetal blood using the Wizard® Genomic DNA Purification Kit (Promega Corp., Madison, WI, USA) according to manufacturer's protocol. The polymerase chain reaction (PCR) was used to assay the thermolabile MTHFR-C677T mutation. The γ² and the Fisher's exact tests were used for descriptive analysis and the Wilcoxon test was used for univariate analysis. Logistic regression analysis was performed to identify which variables were predictors of CNS malformation. RESULTS: Cases and controls were similar regarding maternal characteristics such as age and number of deliveries and abortions. The MTHFR-C677T mutation was detected in 20 cases (25.6%) and in 6 controls in its heterozygous form (OR 10.3; 95%CI 3.3-32.2) and in 6 cases (7.7%) and in 1 control in its homozygous form (OR 12.3; 95%CI 1.3-111.1), and the differences were statistically significant. CONCLUSION: The presence of the MTHFR-C677T mutation in fetal blood was consistent with a higher risk of CNS malformations, both in the heterozygous and homozygous forms.

Espinha bífida aberta em bovino: primeiro relato no estado de Minas Gerais / Open spina bifida in calf: first report in Minas Gerais state, Brazil

Relatou-se um caso de espinha bífida aberta em uma bezerra de seis dias de idade que apresentava decúbito lateral permanente, pescoço em posição de opistótono, membros torácicos estendidos, impotência funcional dos membros pélvicos e fístulação na região lombar. Todos os achados clínicos, radiográficos e necroscópicos, descritos neste trabalho, são compatíveis com um quadro de espinha bífida aberta, sendo este o primeiro relato no estado de Minas Gerais.

A case of open spina bifida is reported in a six day old calf which presented permanent lateral decubitus, opisthotonus neck position, stretched forelimbs, non-functional impairment of the hindlimbs and fistula in the lumbar region. All clinical, radiographic and necropsy finds described in this work are consistent with an open spina bifida case. This is the first case report in Minas Gerais State, Brazil.

Disostose espôndilo-costal associada a defeitos de fechamento do tubo neural / Spondylocostal dysostosis associated with neural tube defects

OBJETIVO: Salientar a relação dos defeitos de fechamento do tubo neural com a disostose espôndilo-costal (DEC) por meio da descrição de três pacientes. DESCRIÇÃO DOS CASOS: Paciente 1: menina branca, 22 meses, nascida com mielomeningocele lombar. Na avaliação, apresentava hipotonia, baixa estatura, dolicocefalia, fendas palpebrais oblíquas para cima, pregas epicânticas e tronco curto com tórax assimétrico. A avaliação radiográfica revelou hemivértebras múltiplas, vértebras em borboleta e fusão e ausência de algumas costelas. Paciente 2: menina branca, 22 meses, com moderado atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, baixa estatura, olhos profundos, pregas epicânticas, pescoço e tronco curtos com assimetria do tórax, abdome protruso, hemangioma plano na altura da transição lombossacra e fosseta sacral profunda no dorso. A avaliação radiográfica identificou hemivértebras, fusão incompleta de vértebras e vértebras em borboleta, malformações de costelas e espinha bífida oculta em L5/S1. Paciente 3: menina branca, 9 dias de vida, com fendas palpebrais oblíquas para cima, ponte nasal alargada, orelhas baixo implantadas e rotadas posteriormente, tronco curto, tórax assimétrico e meningocele tóraco-lombar. A avaliação radiográfica evidenciou hemivértebras, malformação e ausência de algumas costelas e agenesia diafragmática à esquerda. A tomografia computadorizada de encéfalo mostrou estenose de aqueduto. COMENTÁRIOS: Vários defeitos de fechamento do tubo neural, de espinha bífida oculta a grandes mielomeningoceles, são observados em pacientes com DEC, indicando que tais pacientes devem ser cuidadosamente avaliados quanto à possível presença desses defeitos.

OBJECTIVE: To highlight the relationship between neural tube defects and spondylocostal dysostosis (SCD) through the description of three patients. CASES DESCRIPTION: Patient 1: white girl, 22 months old, born with a lumbar meningomyelocele. At evaluation, she presented hypotonia, short stature, dolichocephaly, upslanting palpebral fissures, bilateral epicanthal folds, and short trunk with an asymmetric thorax. Radiographic examination showed multiple hemivertebrae, butterfly vertebrae, fusion and absence of some ribs. Patient 2: white girl, 22 months old, with moderate neuropsychomotor delay, short stature, deep set eyes, bilateral epicanthal folds, short neck and trunk with an asymmetric thorax, protruding abdomen, hemangioma at the level of lumbosacral transition and deep sacral dimple. The radiographic evaluation showed hemivertebrae, incomplete fusion of vertebrae and butterfly vertebrae, costal malformations and spina bifida occulta in L5/S1. Patient 3: white girl, nine days old, with upslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, anteverted nostrils, low-set and posteriorly rotated ears, short trunk with asymmetric thorax, and thoracolombar meningocele. Radiographic evaluation showed several hemivertebrae, malformation, absence of some ribs, and diaphragmatic agenesia at left. Brain tomography showed an aqueductal stenosis. COMMENTS: Several neural tube defects, from spina bifida occulta to large meningomyelocele, are observed in patients with SCD. Thus, these patients should be carefully evaluated regarding the possible presence of such defects.

A qualidade de vida de jovens portadores de espinha bífida brasileiros e norte-americanos / The quality of life of Brazilian and North-american adolescents with spina bifida

A pesquisa tem como objetivo explorar a qualidade da vida de jovens portadores de espinha bífida em duas culturas, brasileira e norte-americana, norteada pelo conceito de qualidade de vida. O estudo, de caráter qualitativo, utilizou entrevistas semi-estruturadas e grupos focais em duas unidades de saúde especializadas no tratamento de jovens com espinha bífida, uma no Brasil e a segunda nos Estados Unidos. Os discursos dos jovens em questão refletem a necessidade de categorias mais englobantes que não remetam a uma pulverização da experiência de vida. Os resultados tornam evidente uma estrutura de desigualdade nas interações mistas e demonstram que o estigma se encontra presente em todas as dimensões da vida dos sujeitos, interferindo na inserção social, construção subjetiva, e auto-estima do jovem. Foram identificados dois campos de referência para a noção de qualidade de vida: (1) o micropolítico, que se refere aos valores, visões, crenças e expectativas sociais construídos a partir dos encontros face a face; e (2) o macropolítico, que diz respeito ao espaço público, ao âmbito da democracia dos direitos humanos.

The purpose of the present research is to explore and describe the quality of life of adolescents in two different cultural environments, the Brazilian and the North American. The point of reference of the investigation is the dimension encompassing the concept of quality of life. This qualitative research utilized semi-structured interviews and focal groups in two health-care units specialized in the care of youths with spina bifida, one in Brazil and another in the USA. The discourses reflected the need for more comprehensive categories of quality of life, not pulverizing the life experience. The results reveal inequality in the interactions between the healthy and the disabled and show that the stigma permeates all dimensions of the life of these individuals, interfering in their social inclusion, as well as in their subjective construction and self-esteem. Two fields of reference were identified for the concept of quality of life: (1) the micro-political that refers to social values, beliefs and expectations that are created through face to face encounters; and (2) the macro-political referring to the public universe, democracy and human rights.

Síndrome de médula espinal anclada en un cachorro bulldog inglés. Reporte de un caso / Síndrome de medula amarrada em um cão da raça bulldog inglês. Reporte do caso / Tethered spinal cord syndrome in an english bulldog puppy. A case report

El síndrome de médula espinal anclada es una patología del desarrollo diagnosticada en seres humanos pero de poco reporte en medicina de pequeñas especies animales. En este artículo se presenta un caso de disrafismo espinal, vértebra lumbar supernumeraria, espina bífida con meningocele, médula espinal anclada y seno dermoide en un cachorro de raza bulldog inglés de cuatro meses de edad, que presentó un cuadro clínico de incontinencia fecal, atrofia muscular en miembros pelvianos y ataxia. Se describe el procedimiento diagnóstico, el tratamiento y la evolución clínica del paciente. Con este reporte se pretende que el médico veterinario considere dentro de sus diagnósticos diferenciales la posibilidad de una afección de tipo neurológico cuando el paciente presente signos clínicos tipo incontinencias fecal y urinaria, ataxia y debilidad de miembros pelvianos, en perros de razas con predisposición a sufrir este tipo de síndrome; además, llamar la atención sobre este tipo de patologías que en la mayoría de los casos podrían ser subdiagnosticadas.

Tethered spinal cord syndrome is a developmental disease diagnosed in human but of rare report in small animal practice. In this report a case of spinal disrafism, spina bifida with menyngocele, tethered cord syndrome and dermoid sinus is described in a four months old English bulldog male, that presented a clinical condition of faecal incontinence, muscular atrophy in pelvic limbs and ataxia. The diagnostic procedure, treatment and evolution of the patient are described. The purpose of this report is to provide the practitioner with diagnostic tools to include a neurological entity as a differential diagnosis when attending a patient presenting clinical signs such as fecal and urinary incontinency, ataxia and pelvic limbs debility, in dogs of breeds predisposed to suffering this syndrome; in addition, to highlight this neurological pathologies that could be under diagnosed in most of the cases.

E síndrome de medula amarrada é uma doença diagnosticada em desenvolvimento humano, mas de rara incidência em prática dos pequenos animais. Neste relatório o caso clinica de disrafismos do tubo neural, espinha bífida com meningocele, e síndrome de seios dermoides são descrito em um cão da raça bulldog inglês de quatro meses de idade, que apresentou uma condição clínica de incontinência fecal, atrofia muscular nos membros pélvicos e ataxia. O procedimento diagnóstico, tratamento e evolução do paciente são descritos. O objetivo do presente articule consiste em fornecer o praticante com ferramentas diagnósticas para incluir uma entidade neurológica como um diagnóstico diferencial quando freqüenta um doente apresentar sinais clínicos tais como incontinência fecal e urinária, ataxia e debilidade de membros pélvicos, em cães de raças predispostas a este síndrome; além disso, para destacar estas patologias neurológicas que poderiam estar sob diagnosticada na maioria dos casos.

Tratamento cirúrgico de meningomielocele no período neonatal / Urgical trearment of meningomyelocele defects in neonatal period

As meningomieloceles são defeitos congênitos de fechamento do canal medular, com gravidade variável. Os defeitos são encontrados principalmente na região lombossacra e há hidrocefalia em 80-90% dos casos. O objetivo deste trabalho foi estudar uma série de pacientes operados por meningomielocele no período neonatal, no período de janeiro de 2001 a janeiro de 2003. Foram incluídos 22 pacientes no estudo, sendo 12 (54,5%) masculinos e 19 (86%) de etnia caucasiana. A maioria dos pacientes eram a termo (37,5±1,3 semanas) e com peso adequado para idade gestacional (2960,5±609,6 gramas). Foi realizada cesárea em 16 casos (72,7%). O fechamento foi executado da seguinte forma: primário em 5 casos (23%); "skin-over-skin" em 6 casos (27%); bipediculado fasciocutâneo bilateral em 5 casos (23%); bipediculado fasciocutâneo unilateral em 1 caso (5%); fasciocutâneo com pedículo superior em 2 casos (9%); bilobado fasciocutâneo em 1 caso (5%); fasciocutâneo em S em 2 casos (9%). Houve DVP em 18 casos (81,8%). As complicações ocorridas foram: deiscência de sutura (23%); necrose parcial (18%) e fístulas (14%). A técnica "skin-over-skin" e os retalhos fasciocutâneos são alternativas efetivas para o fechamento de meningomieloceles no período neonatal.

Purpose: To study the incidence surgical treatment oflargeth or acolumbar meningomyeloceles duringathree- year period in a Brazilian referral center. Patients and methods: We prospectively evaluated all patients submitted to surgical management of meningomyelocele by both the plastic surgery and neurosurgery teams of Hospital de Clínicas de Porto Alegre between September 2001 and August 2003. Results: Twenty four patients were included in this study, being 13 (54.2%) males and 21 (87.5%) of Caucasian ethnicity. Most patients were born at term (37,5±1,3 weeks) and with weight adjusted for gestacional age (2960,5±609,6 gram). The closing was executed of the following form: direct skin approximation in 5 cases (23%); "skin-over-skin" in 6 cases (27%); bilateral bipedicled fasciocutaneous flaps in 5 cases (23%);unilateral bipedicled fasciocutaneous flap sin 1 case (5%); superior pedicled asciocutaneous in 2 cases (9%); bilobed fasciocutaneous flap in 1 case (5%); bilateral fasciocutaneous flaps (S flap) in 2 cases (9%). V-P shunt was placed in 18 cases (81.8%). Suture dehiscence (23%); partial necrosis (18%) and fistulas (14%) were the main complications. Conclusion: Skin-over-skin and fasciocutaneous flaps are good alternative for reconstruction of meningomielocele sin the neonatalperiod.

Spina bifida in a dead stillbirth mongrel dog / Espinha bífida em um cão natimorto sem raça definida

Spina bifida is a congenital spinal deformity that is characterized by an incomplete closure of the dorsalportion of the vertebrate. This report describes the radiological and pathological findings of thisabnormality in a dead still birth mongrel. The dog demonstrated a cleft at the dorsal region of the thoracicvertebrate column, which resulted in exposition and protrusion of the spinal cord and the meninges.Plain radiographs of the ventral-dorsal of the vertebrate column revealed a defect in the fusion of thedorsal spinous processes of the distal thoracic vertebrates (T6 – T13); while the right-lateral viewrevealed xyphosis of the entire lumbar region of the spine.

A espinha bífida é uma deformidade congênita caracterizada pelo incompleto fechamento da porçãodorsal de uma ou mais vértebras. O presente caso descreve as alterações radiológicas e patológicas deum cão natimorto sem raça definida. O animal apresentava uma fissura nas vértebras torácicas, resultandoem exposição e protusão da medula espinhal e meninges. O exame radiográfico simples em posiçãoventro dorsal das vértebras revelou defeito na fusão do processo espinhoso das vértebras torácicas(T6-T13), enquanto na radiografia lateral foi observada cifose em toda região lombar

Investigação dos efeitos do emprego de celulose biossintética e matriz dérmica humana acelular na correção da meningomielocele intra-útero: estudo comparativo em fetos de ovelhas / Comparative study of byosinthetic cellulose (BC) and human acellular dermal matrix (HADM) in the in utero repair of myelomeningocele in fetal sheep model

Objetivo: Estudar os efeitos do emprego de dois materiais consideravelmente diferentes quanto à origem e custo na correção intra-uterina da meningomielocele criada experimentalmente em feto de ovino. Métodos: Em 36 fetos de ovinos foi criado um defeito aberto de tubo neural, com 75 de dias de gestação. Os casos foram divididos em três grupos: o controle onde o defeito não foi corrigido, grupo corrigido A onde o material utilizado para cobrir a medula exposta foi a matriz dérmica humana acelular (MDHA) e o grupo corrigido B onde o material foi a celulose biossintética (CB). Após a correção realizada com 100 dias, os fetos eram mantidos intra-útero até o termo da gestação. Os sacrifícios foram realizados com 140 dias e a coluna fetal era submetida à análise macro e microscópica onde foi observada a aderência dos materiais à pele, medula ou tecido nervoso remanescente. Resultados: Na fase inicial (piloto), 11 fetos foram operados e 4 sobreviveram (37%). Na segunda fase (estudo) 25 fetos foram operados e 17 sobreviveram (68%). No grupo de estudo, 6 fetos não foram submetidos à correção (grupo controle), 11 casos foram corrigidos e ocorreu 1 perda fetal. Do total de 10 casos, 4 constituíram o grupo A e 6, o grupo B. À macroscopia observou-se deslizamento da pele e tecidos subjacentes sobre a CB em todos os casos onde ela foi empregada e isto não ocorreu em nenhum dos casos onde a MDHA foi utilizada. Para comparar a aderência, foram considerados 4 casos do grupo A e 4 do grupo B. A aderência, caracterizada pela migração de células do hospedeiro e proliferação de vasos para dentro da MDHA, foi observada em 100% dos casos do grupo A e em nenhum caso no grupo B (p < 0,05). No grupo B observou-se formação de uma camada de fibroblastos ao redor do material, protegendo a medula, caracterizando a formação de uma "neoduramater"...

Purpose: The aim of this study was to compare the effectiveness of two dura-mater substitutes, namely human acellular dermal matrix (HADM) and biosynthetic cellulose (BC), in repairing, in utero, surgically-induced meningomyelocele (MMC) in fetal sheep. Methods: A neural tube defect was created at 74-77 days gestation in 36 fetal sheep. They were divided into 3 groups, the control group that did not receive pre-natal corrective surgery, and the other two groups that received corrective surgery using HADM (Group A) or BC (Group B). Both materials were used as a dura-mater substitutes between the neural tissue and the sutured skin. Correction was performed at gestation day 100 and the fetuses were maintained in utero until term. Sheep were sacrificed on gestation day 140. The fetal spine was submitted to macro and microscopic analysis. At microscopy, adherence of the material to the skin and neural tissue was analyzed. Results: In the initial phase (pilot), experimentally-induced MMC was performed on 11 fetuses and 4 survived (37%). In the second phase (study), 25 fetuses received surgery and 17 survived (68%). In the study group, 6 fetuses did not undergo repair (control group), 11 cases were submitted to corrective surgery (experimental group) and one fetal loss occurred. Of the surviving cases in the experimental group, 4 constituted Group A and 6 in Group B. Macroscopically, skin and underlying tissues where easily displaced from the BC in all cases it was used; in contrast, HADM adhered to these tissues. To compare the adherence, 4 cases from Group A and 4 in Group B were studied. We observed adherence, host cell migration and vessel proliferation into the HADM all sections from Group A and this aspect was not present in any cases in Group B (p < 0.05). In Group B, we also observed that a new fibroblast layer formed around the BC thus protecting the medulla and constituting a "neoduramater"...